다소 특이한 질환인 기면증 증상 및 원인 특성 등을 알아볼께요. 기면증은 과도한 주간 졸음, 수면 발작 및 기타 비정상적인 증상을 특징으로 하는 만성 수면 장애입니다. 이번포스팅에서 기면증의 증상, 특성, 원인, 치료 방법 및 연구 데이터등을 배워보도록 합시다.
기면증 증상 및 특성
주간졸음증(EDS)
주간졸음증(EDS)는 기면증의 핵심 증상이며 일상 생활에 상당한 영향을 미칩니다. 낮시간동안 압도적인 피로감과 졸음이 특징이며, 뇌가 수면과 각성 주기를 효과적으로 조절할수 없기때문에 발생합니다.
이런 기능 장애는 각성을 촉진하는데 중요한 역할을 하는 시상하부에서 하이포크레틴 생성 뉴런의 손실과 관련이 있는데요. 기면증이 있는 사람들은 밤에 잠을자도 낮동안 계속해서 잠을 자고 싶은 충동을 경험하게됩니다.
EDS의 징후
- 잦은 하품과 하루종일 피곤함
- 단조롭거나 앉아있는 작업 중에 깨어있는것이 어려움
- 집중력 저하 및 인지 기능손상
- 무의식적으로 몇초에서 몇분동안 잠이 드는 수면 발작증세
- 어눌한 말투,무릎 굽힘 또는 자세의 균형 유지 불가능
이런 징후는 기면증 환자의 최대 70%가 영향을 받고있습니다.
수면 마비
- 잠들거나 깰때 움직일수 없는상태
- 생생한 환각등을 동반할 가능성 있음
- 시각적, 청각적 또는 촉각적인 착각을 느낌
기면증 원인
유전적 요인
- 기면증과 연관된 HLA-DQB1*06:02 유전자 변이가 원인이 될수있습니다.
- 일부 가족의 유전적 요인을 받아 발생할수있습니다.
하이포크레틴 생성 뉴런의 손실
- 하이포크레틴(오렉신)은 각성을 조절하는 신경전달물질로써 손상될경우 원인발생
- 자가면역반응으로 인한 잠재적 원인
환경적 요인
- 연쇄상 구균 또는 H1N1인플루엔자와 같은 감염으로 인한 원인
- 머리부상,종양 또는 기타 뇌 관련 상태로 인한 원인
- 특정 화학물질 또는 독소에 노출되서 발생하는 원인
기면증 치료방법
- 모다피날과 같은 자극제를 사용해 주간졸음증을 해결합니다.
- 수면마비 및 최면등을 관리하는 항우울제를 사용합니다.
- 야간 수면을 개선하고 탈력 발작을 줄이기 위한 옥시베이트나트륨을 사용합니다.
모다피날에 대해
모다피날은 기면증의 주요 증상인 과도한 주간 졸림을 치료하는 데 널리 사용되는 중추신경계(CNS) 자극제 입니다. 낮 동안 깨어 있는 데 어려움을 겪는 개인의 각성과 주의력을 촉진하는 데 도움이 됩니다.
옥시베이트나트륨에 대해
감마-히드록시부티레이트(GHB)로도 알려진 옥시베이트산나트륨은 기면증 치료용으로 승인된 중추신경계(CNS) 억제제 입니다. 특히 탈력 발작 및 주간 졸음과 같은 증상 관리에 효과적입니다.
기면증에 대한 연구 데이터
유병률 및 인구통계
- 기면증은 전 세계적으로 2000명중 1명꼴로 영향을 미치고 있습니다.
- 주요발병시기는 10살~25살까지가 많이 진단되지만, 모든연령대에서 발생할수있습니다.
- 남자와 여자의 차이가 없이 동일한 유병률이 나타납니다.
기면증 FAQs
Q : 기면증의 원인은 무엇인가요?
A : 기면증은 주로 각성 조절을 담당하는 신경 전달 물질인 히포크레틴의 결핍으로 인해 발생합니다. 뇌에서 하이포크레틴 생성 뉴런의 손실은 감염에 의해 유발되는 잠재적인 자가 면역 반응을 포함하여 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인한 것으로 알려져있습니다.
Q : 기면증은 어떻게 진단하나요?
A : 기면증은 자세한 병력, 신체 검사 및 수면 증상 평가를 포함한 철저한 임상 평가를 기반으로 진단됩니다. 수면다원검사(밤새 수면 연구) 및 다중 수면 잠복기 검사(MSLT)와 같은 진단 방식을 주로 사용합니다.
Q : 기면증 치료에 사용되는 치료제는 무엇인가요?
A : 과도한 주간 졸음을 관리하기 위한 자극제(예: 모다피닐 또는 아르모다피닐) 또는 탈력 발작을 치료하고 수면의 질을 향상시키는 옥시베이트 나트륨, 수면 마비 및 입면 환각을 조절하기 위한 항우울제(예: 선택적 세로토닌 재흡수 억제제 또는 삼환계 항우울제)등이 있습니다.
